Neurofibromatose de type 2

La neurofibromatose de type 2, également appelée schwannomatose liée à la NF2, est une maladie génétique qui provoque la croissance de tumeurs (également appelées schwannomes) le long des nerfs du cerveau et de la moelle épinière. Ces tumeurs sont généralement non cancéreuses (bénignes). Ils peuvent provoquer un large éventail de symptômes, notamment une perte auditive, des problèmes de vision, des douleurs et d’autres problèmes de santé. Les schwannomes se développent à la suite de mutations dans un gène appelé NF2. Ce gène produit une protéine appelée merlin. Cette protéine agit comme un suppresseur de tumeur, ce qui signifie qu’elle empêche les cellules de croître et de se diviser trop rapidement. Il aide également à contrôler la forme des cellules et la communication entre les cellules.

Environ la moitié des personnes atteintes de NF2 ont des antécédents familiaux de cette maladie. L’autre moitié en souffre à cause d’un changement spontané (mutation) du gène NF2.

Des mutations du gène NF2 peuvent survenir à tout âge. Les schwannomes qui surviennent dans la NF2 ont généralement une croissance lente, mais ils peuvent néanmoins causer de graves problèmes de santé au fil du temps. Ces problèmes comprennent la perte auditive, qui se développe à la fin de l’adolescence et au début de la vingtaine, et des changements dans la façon de marcher (dystonie).

Vous pouvez passer un test génétique pour savoir si vous possédez une copie altérée du gène NF2. C’est le seul moyen de confirmer un diagnostic de NF2. Les résultats du test vous aideront également à déterminer si l’un de vos proches au premier degré (parents, frères et sœurs, enfants) présente une altération génétique du gène NF2. Si tel est le cas, vous pouvez subir des tests prénatals (prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse) pour voir si le fœtus présente un risque de développer une schwannomatose liée à la NF2. centre de reference nf1

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